Lai gan hereditārās angioedēmas gēna (SERPING1) mutācija notikusi vēl pirms dzimšanas, jaundzimušā un zīdaiņa vecumā slimības simptomi izpaužas reti. Simptomi var sākt izpausties jebkurā vecumā, bet parasti tie sākas bērnībā vai pusaudžu gados. Vidējais vecums, kad rodas pirmie HAE simptomi, ir aptuveni 12 gados. Sākotnēji hereditārā angioedēma parasti izpaužas ar zemādas tūsku. Tomēr svarīgi, ka vēdera dobuma simptomi var būt neatpazīts un bieži aizmirsts hereditārās angioedēmas simptoms zīdaiņa vecumā.
Provocējošie faktori
Vakcinācija ar vakcinācijas kalendārā iekļautajām vakcīnām HAE pacientiem ir droša un pat vēlama.
Tāpat kā pieaugušajiem, arī bērniem HAE uzliesmojumi bieži attīstās bez zināma izraisošā faktora. Bērniem uzliesmojumus visbiežāk rada infekcijas slimības un mehāniska trauma, psihoemocionāls stress, augstas intensitātes fiziska slodze, īpaši ja tā ir saistīta ar mehāniskām traumām. Vakcinācija ar vakcinācijas kalendārā iekļautajām vakcīnām HAE pacientiem ir droša un pat vēlama. Tā samazina infekciju risku, kā rezultātā samazinās iespējamo uzliesmojumu izraisošo faktoru apjoms. Jāpasver arī vakcinācija pret A un B hepatītiem un vakcinācija pret gripu. Bērniem retāk nekā pieaugušajiem tiek lietoti medikamenti, kas var izraisīt tūsku, t.sk. AKEI un perorālie estrogēnu saturošie kontracepcijas līdzekļi, tāpēc medikamenti samērā reti ir kā uzliesmojumu provocējošais faktors.
Diagnostika
Ja kādam no vecākiem ir HAE, pēcnācējiem pastāv 50% risks pārmantot šo slimību pēc autosomāli dominanta tipa. Tādēļ Pasaules veselības organizācijas izstrādātās hereditārās angioedēmas vadlīnijas iesaka pēc iespējas ātrāk izmeklēt bērnus, kuru ģimenes locekļi slimo ar hereditāro angioedēmu, pat ja viņiem nav simptomu.
Arī visiem bērniem ar angioneirotisko tūsku bez nātrenes ieteicams veikt C1-INH antigēna līmeņa, C1-INH funkcionālās aktivitātes un C4 līmeņa mērījumus.
Ārstēšana
Uzliesmojuma gadījumā:
Bērniem, kas jaunāki par 12 gadiem, hereditārās angioedēmas ārstēšanai iesaka lietot no plazmas atvasinātu C1 inhibitora koncentrātu tā efektivitātes, labās panesamības un drošās lietošanas dēļ. Kā alternatīvu var izmantot svaigi saldētu plazmu.
Īstermiņa profilakse:
Īstermiņa profilaksi bērniem, tāpat kā pieaugušajiem, veic situācijās, kad paredzami uzliesmojumu ierosinoši faktori, piemēram, dentālas manipulācijas, ķirurģiskas operācijas, paaugstināts stresa līmenis (piemēram, eksāmenu laikā). No plazmas atvasināts C1-INH ir pirmās izvēles profilakses medikaments bērniem. Ja C1-INH koncentrāts nav pieejams, kā alternatīvu var izmantot īsu kursu ar novājinātiem androgēniem.
Ilgtermiņa profilakse:
Visiem pacientiem ar smagu hereditāru angioedēmu, biežiem un smagiem slimības uzliesmojumiem, balsenes tūsku anamnēzē, rekomendē veikt ilgtermiņa profilaksi. Pirmās izvēles medikaments ilgtermiņa profilaksei bērniem ir no plazmas atvasinātais C1-INH, individuāli pielāgojot devu un lietošanas biežumu. Ja C1-INH koncentrāts nav pieejams, ilgtermiņa profilaksei kā alternatīvu var izmantot antifibrinolītiskos līdzekļus (t.i., traneksāmskābi 20–40 mg/kg).
Ļoti svarīgi ir izglītot bērnus un viņu ģimenes locekļus par slimības simptomiem, iespējamiem uzliesmojumu izraisošiem faktoriem, rīcību uzliesmojumu gadījumā, profilakses un terapijas iespējām. Vēlams, lai par konkrētā bērna HAE diagnozi un rīcības plānu uzliesmojuma gadījumā būtu informēti pirmskolas izglītības iestāžu un skolu pedagogi, interešu pulciņu vadītāji.
Adīne Kaņepa sertificēta interniste, alergoloģe, RSU Medicīnas fakultātes Imunoloģijas rezidente
Nataļja Kurjāne imunoloģe, interniste, RSU Dr. med. asoc. profesore